Metabólica

WERNICKE

Hipersinal simétrico e bilateral nas sequências ponderadas em T2 e FLAIR acomentendo o córtex dos giros pré-centrais e frontais superiores, o aspecto dorsomedial dos tálamos, a substância negra, a substância branca periquedutal e os pedúnculos cerebelares superiores e médios, assim como a ínsula, o globo pálido, a cabeça da formação hipocampal bilateral, sem efeito expansivo significativo. Associa-se hipersinal na seqüência ponderada em difusão, denotando restrição à livre movimentação das moléculas da água.

Alteração focal do sinal da região núcleo-capsular anterior esquerda, com hipersinal em T2/FLAIR e restrição à livre movimentação das moléculas de água, além de áreas puntiformes de hemorragia.

OPINIÃO:Hipersinal simétrico e bilateral nas sequências ponderadas em T2 e FLAIR associado à restrição à livre movimentação da moléculas de água acomentendo o córtex dos giros pré-centrais e frontais superiores, o aspecto dorsomedial dos tálamos, a substância negra, a substância branca periquedutal e os pedúnculos cerebelares superiores e médios, assim como a ínsula, o globo pálido, a cabeça da formação hipocampal bilateral, sem efeito expansivo significativo, que são compatíveis com alterações metabólicas do encéfalo, particularmente relacionadas à deficiência de vitamina B1 (encefalopatia de Wernicke). No diagnóstico diferencial pode ser considerada a possibilidade de ventriculoencefalite por CMV, no contexto clínico apropriado.

FAHR

Observa-se deposição de material com T1 e T2 curtos, possivelmente calcificações, de forma bilateral e simétrica comprometendo os núcleos caudados, putamens, tálamos e núcleos subtalâmicos, núcleos denteados e substância branca subcortical dos hemisférios cerebrais e cerebelares. Não há significativo efeito expansivo ou impregnação pelo gadolínio.

As sequências de espectroscopia por ressonância magnética denotam discreta despopulação neuronal nos núcleos da substância cinzenta profundos à esquerda, caracterizada por discreta redução do pico NAA e suas relações. Não se observam outras alterações metabólicas nas curvas espectrais realizadas.

OPINIÃO:

A demonstração de tecido com T1 e T2 curtos com deposição bilateral e simétrica, possivelmente decorrente de calcificações, admite como principal diagnóstico diferencial a possibilidade de calcinose estriopaliodentato bilateral (doença de Fahr).

Os diagnósticos diferenciais, menos prováveis, incluem as doenças relacionadas a distúrbios metabólicos da paratiroide (hipoparatiroidismo ou pseudo- hipoparatiroidismo).

ENCEFALOPATIA HEPÁTICA

Alteração de sinal caracterizada por hipersinal nas sequências ponderadas em T1 nos globos pálidos, adeno-hipófise, núcleos subtalâmicos e substância negra.

Na sequências complementares de espectroscopia nota-se aumento dos picos glutamina-glutamato (complexos β e α-Glx) nas frequências 2,1 - 2,4 ppm e 3,8 ppm, principalmente nos núcleos da base, respectivamente. Nota-se ainda, redução do pico de mioinositol e em menor intensidade de colina.

ID: Hipersinal nas sequências ponderadas em T1 nos globos pálidos, adeno-hipófise, núcleos subtalâmicos e substância negra compatível com depósito de manganês por provável shunt portossistêmico. As alterações observadas à espectroscopia de prótons são compatíveis com hiperamonemia relacionada à hepatopatia.

Destaca-se marcada elevação simétrica e bilateral do sinal palidal bilateral nas sequências pesadas em T1, com extensão do comprometimento aos núcleos subtalâmicos, putâmens e substância negra do pedúnculo cerebral. Destaca-se ainda o comprometimento difuso da substância branca dos hemisférios cerebrais e da adenohipófise.

OPINIÃO: As alterações descritas dos núcleos da base, substância branca dos hemisférios cerebrais e adenohipófise são compatíveis com encefalopatia porto-sistêmica, no contexto clínico e laboratorial apropriados.

HALLERVODEN SPTAZ

Hipersinal nas sequências T1 MTC e hipossinal em T2 SE acometendo os globos pálidos, com marcado hipossinal na sequência SWI, compatível com depósito de ferro. Destaca-se área de hipersinal em T2/FLAIR na porção anteromedial dos globos pálidos, com discreta restrição à livre movimentação das moléculas de água, caracterizando o sinal do “olho do tigre”.

As sequências T2 SE demonstra ainda hipointensidade de sinal na substância negra bilateral, principalmente na sua porção reticular, compatível com depósito de ferro.

O estudo por espectroscopia não demonstrou alterações significativas em relação ao parênquima normal.

ID: O conjunto das alterações observadas permite caracterizar o comprometimento pálido-nigral bilateral e simétrico com depósito anormal de material ferromagnético. A presença do sinal do “olho de tigre” favorece a possibilidade de neurodegeneração com depósito de ferro no contexto das mutações da pantotenatoquinase2 (PANK2), no contexto clínico apropriado.

DEFICIENCIA DE B12

Áreas de alteração de sinal caracterizadas por hipersinal nas sequências T2/FLAIR, comprometendo a substância branca periventricular e dos centros semiovais com aspecto confluente, estendendo-se aos tratos corticospinais até o segmento posterior das cápsulas internas.

Nota-se ainda o comprometimento do córtex de ambos os hemisférios cerebelares, com padrão bilateral e discretamente assimétrico. As lesões cerebelares apresentam restrição à livre movimentação das moléculas de água nas sequências em difusão (DWI-EPI), e tênue impregnação pelo agente de contraste paramagnético.

OPINIÃO: Alteração de sinal comprometendo a substância branca periventricular e os centros semiovais com aspecto confluente, bem como o córtex de ambos os hemisférios cerebelares. A possibilidade de comprometimento metabólico da substância branca hemisférica e do córtex cerebelar deve ser considerada, particularmente no contexto de deficiência da vitamina B12.

ID: Alteração de sinal comprometendo a substância branca periventricular e os centros semiovais com aspecto confluente, bem como o córtex de ambos os hemisférios cerebelares. A possibilidade de comprometimento metabólico da substância branca hemisférica e do córtex cerebelar deve ser considerada, particularmente no contexto de deficiência da vitamina B12.

XANTOMATOSE CEREBROTENDÍNEA

Focos de marcado hipossinal nas sequências T2 e, principalmente, SWI, nos núcleos denteados, de forma assimétrica, maior à esquerda, sem impregnação ao agente paramagnético.

Hipersinal em T2 e FLAIR da substância branca periventricular e dos centros semiovais, com efeito atrófico, caracterizado pela ectasia dos átrios dos ventrículos laterais, com extensão ao esplênio do corpo caloso, às regiões periatriais.

Nota-se ainda hipersinal em T2/FLAIR dos tratos corticospinais, das cápsulas internas e tronco encefálico.

ID: O conjunto destes achados favorece a possibilidade de distúrbio de acúmulo de colesterol (xantomatose cerebrotendínea).

LIPOFUCINOSE

Tênue alteração de sinal na substância branca periventricular, notadamente adjacente aos cornos posteriores dos ventrículos laterais e nas coroas radiadas.

Sinais de atrofia dos hemisférios cerebelares e do verme, com acentuação do espaço liquórico entre suas folhas e dilatação do quarto ventrículo.

ID: Os achados acima descritos são inespecíficos, porém a associação de atrofia cerebelar progressiva com alteração tênue do sinal da substância branca periventricular supratentorial permite incluir a possibilidade de lipofucinose ceroide neuronal entre os diferenciais.

MITOCONDRIOPATIA - DOENÇA DE LEIGH

Destaca-se no presente estudo alteração de sinal acometendo a região dos núcleos lentiformes de forma bilateral e simétrica, nos dois segmentos, mais inferiormente com extensão às regiões das substâncias perfuradas anteriores. Tais alterações determinam restrição à livre movimentação das moléculas de água próximo às substâncias perfuradas anteriores e nos núcleos lentiformes de forma assimétrica, mais evidente à esquerda.

Também se evidenciaram alterações semelhantes nos segmentos inferiores dos hemisférios cerebelares, de forma assimétrica, predominando à direita.

Alteração de sinal também são evidenciadas nos pedúnculos cerebrais mesencefálicos próximo aos tratos córtico-espinhais, porém sem restrição à livre movimentação das moléculas de água.

Não foi evidenciada alteração de sinal da substância branca dos hemisférios cerebrais ou focos hemorrágicos associados.

Proeminência dos espaços extra-axiais predominando nas regiões frontoparietais que podem estar relacionados a imaturidade das granulações aracnoideas.

Principais troncos arteriais intracranianos com sinal de fluxo preservado segundo o critério spin echo.

Não se observam áreas de realce anômalo pelo agente de contraste paramagnético.

ID: Foco de alteração de sinal comprometendo a substância cinzenta profunda, substância branca cerebelar/região córtico-subcortical direita e região mesencefálica, cujas características de imagem não são específicas mas favorecem neste contexto a possibilidade de encefalomielite disseminada aguda (ADEM) embora não seja possível descartar outras etiologias, dentre elas doença neurometabólica no contexto de encefalopatia crônica evolutiva (mitocondriopatias) ou ainda de forma remota eventuais isquemias decorrentes de encefalite viral. É imprescindível correlação com dados clínicos e laboratoriais para avaliação apropriada dos achados de imagem.

DEPÓSITO DE MANGANÊS

Hiperintensidade de sinal nas sequências ponderadas em T1 comprometendo os globos pálidos, a substância nigra e a adeno-hipófise. Achado provavelmente relacionado a depósito de manganês, que pode ser justificado pela nutrição parenteral total prolongada (segundo dados clínicos).